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Nouvelles technologies et leur exploitation

Code UE : BNF202

  • Cours
  • 6 crédits
  • Volume horaire de référence
    (+ ou - 10%) : 50 heures

Responsable(s)

Jean-Francois ZAGURY

Josselin NOIREL

Public, conditions d’accès et prérequis

BNF104. Cours s'adressant à des auditeurs ayant déjà acquis un niveau L3 en biologie/bio-informatique.
Programmation: notions de R et de Python.

Objectifs pédagogiques

  • Utiliser les outils de la recherche reproductible
  • Comprendre et analyser les enjeux de la médecine personnalisée dans une ère de big data
  • Connaître les formes que prend la diversité génétique humaine et comprendre son lien avec les pathologies humaines
  • Se familiariser avec la représentation des données génétiques
  • Savoir mettre en œuvre des simulations de phénotype (modèle infinitésimal)
  • Savoir mettre en œuvre une étude d'association génétique et analyser les résultats de façon critique
  • Se familiariser avec les techniques post-génomiques et de génomique statistiques (score de risque polygénique, généalogie génétique)

Compétences visées

Traitement des masses de données génomiques générées par les nouvelles technologies à l'aide de GNU R, Python, R Markdown, JupyterHub, git.

Mots-clés

Contenu

  • Outils programmatiques (shell, Python) et applications (git, R Markdown, JupyterHub) permettant le déploiement et la documentation de pipelines bio-informatiques modernes.
  • Recherche d'associations génétiques et méthodes statistiques pour la biologie moderne à haut débit (régression linéaire, valeurs P, classification, winner's curse).
  • Méthodes de puces de génotypage pour la médecine ou la généalogie génétique (par exemple, scores de risque polygéniques et du séquençage pour le diagnostique par biopsie liquide) avec les outils dédiés, R (suite Bioconductor), les outils Python (par exemple, pysam).
  • Études bibliographiques sur les méthodes bio-informatiques récentes sur le séquençage massif de l'ADN (NGS) et ses applications en médecine personnalisée.

Modalité d'évaluation

Travail bibliographique, projets et tests, examen final sur ordinateur.

Cette UE apparaît dans les diplômes et certificats suivants

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Intitulé de la formation
Type
Modalité(s)
Lieu(x)
Intitulé de la formation Certificat de spécialisation Bio-informatique avancée
Type Certificat d'établissement
Lieu(x) À la carte
Lieu(x) Paris
Entrée Sans niveau spécifique
Intitulé de la formation Type Modalité(s) Lieu(x)

Contact

Bioinformatique
17.0.16, 292 rue St Martin
75003 Paris
Isabelle Corbeau

Voir le calendrier, le tarif, les conditions d'accessibilité et les modalités d'inscription dans le(s) centre(s) d'enseignement qui propose(nt) cette formation.

UE

    • Paris
      • Centre Cnam Paris
        • 2022-2023 1er semestre : FOAD 100%
        Comment est organisée cette formation ?

        Organisation de la modalité FOAD 100%

        Planning

        1er semestre

        • Date de démarrage : 19/09/2022
        • Date limite d'inscription : 02/11/2022
        • Date de 1ère session d'examen : 23/01/2023
        • Date de 2ème session d'examen : 24/04/2023

        Précision sur la modalité pédagogique

        • Regroupements physiques facultatifs : Aucun

        Organisation du déploiement de l'unité

        • Nombre d'heures d'enseignement par élève : 60
        • Délai maximum de réponse à une solicitation : sous 96 heures (Jours ouvrés)

        Modes d'animation de la formation

        • Forum
        • Messagerie intégrée à la plateforme
        • Visioconférence
        • Outils numériques de travail collaboratif
        • Organisation d'une séance de démarrage
        • Evaluation de la satisfaction
        • Hot line technique

        Ressources mises à disposition sur l'Espace Numérique de Formation

        • Documents de cours
        • Enregistrement de cours
        • Documents d'exercices, études de cas ou autres activités pédagogiques
        • Outils spécifiques (exerciseur, simulateurs, etc)
        • Bibliographie et Webographie

        Activités "jalons" de progression pédagogique prévues sans notation obligatoire à rendre ou en auto-évaluation

        • 10 exercices
        • 3 études de cas, projets individuels

        Modalité de contrôle de l'acquisition des compétences et des connaissances (validation de l'UE)

        • Projet(s) individuel(s)
        • Contrôle continu (travaux à rendre)
        :